天津有罕见病友大约20万人 罕见病“从不罕见”

城市快报记者高立红 2月29日是国际罕见病日，今年的主题是“从不罕见”。天津市友爱罕见病关爱服务中心从2012年开始在天津开展国际罕见病日的宣传推广，今年又与全国32个罕见病组织联合开展“从不罕见”主题宣传活动。

昨天，天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人王立新告诉记者，天津目前还没有成立罕见病医学会，也没有开展罕见病方面的流行病学调查，缺乏可靠的数据。不过，根据天津占全国总人口的比例来计算，各种罕见病患者约20万。在天津，比较常见的罕见病有：血友病、瓷娃娃、渐冻人、白化病、重症肌无力、青年帕金森等几十种。

天津市友爱罕见病关爱服务中心原名天津血友病联谊会，成立于2003年，是一家由血友病患者自发成立的民间公益组织，2015年完成登记注册。在该中心的倡导下，在天津，血友病被纳入门诊特殊病，血友病患者纳入大病救助范围。随着该中心的发展，他们把视角扩大到全部罕见病群体，开展的活动也从天津推广到全国。

近期，一场名为征集“最美愿望”的活动，在该组织的推动下悄然展开，活动面向全国罕见病友征集愿望，然后通过对接爱心人士和企业帮他们实现愿望。

天津市友爱罕见病关爱服务中心的创办者和负责人王立新也是一名血友病患者。今年49岁的他，在13年前成立天津市友爱罕见病关爱服务中心。昨天，谈及这些年的收获，他说：“最大的收获是病友的治疗和生活都得到了改善和提高，尤其是血友病儿童通过预防治疗，得以健康成长。努力了就会有收获，10年前觉得不太可能实现的事情现在都变成了现实。”

把所有的爱给这一个

杨女士的儿子罹患二型黏多糖症，这是一种罕见病，发病率仅为十万分之一，这类病患被称为糖宝宝。昨天接受采访时，杨女士称，她的儿子现在快四岁了，一年半之前被确诊为糖宝宝。“患这种病的孩子一般活不过15岁。”杨女士说。

杨女士说，儿子两岁多时还不会说话，起初她认为是“贵人语迟”，后来她带着儿子去儿童医院检查，“医生说我儿子可能患上了二型黏多糖症，这病没办法治疗，劝我再要一个孩子。”此后不久，杨女士在北京协和医院黏多糖专科拿到了儿子的确诊证明，她不相信这是真的，又到上海、广州等给儿子做检查，得到的答案是一样的。

“儿子发病前是有听力的，但他没学会说话，不是因为当时就聋，而是因为智力严重受损。”杨女士说，后来她了解到，糖宝宝体内缺少一种酶，导致氨基酸代谢受阻，体内黏多糖越积越多造成身体出现各种病变。这种病一共分七型，其中二型较为少见，病人一般活不过15岁。没有什么好的办法治疗，有人尝试干细胞移植，但只能延长几年寿命。

杨女士和爱人最后决定，不再要孩子，把所有的爱给这一个，用更多的时间陪陪孩子。杨女士说，儿子的身高比同龄人差一截，不知道与小伙伴交流，总是一个人玩。“儿子虽然个小，但长得胖乎乎的，还特别爱笑。我常用手机试儿子的听力，后来发现他会随着音乐的节奏摇头晃脑，这个发现让我很欣慰。”

杨女士的爱人对孩子也是关爱有加。“儿子不会说话，只会叫爸爸，每次听到儿子叫爸爸，他都乐得不行。”杨女士说，在别的家庭为孩子能不能考一百上重点烦恼时，这对夫妻会因为孩子的一点点进步高兴不已。杨女士和爱人加入了糖宝宝微信群，跟“宝妈”“宝爸”交流各自的心得。

明天就是国际罕见病日了，杨女士选择接受采访，为的是让更多人了解糖宝宝群体，促进糖宝宝的医疗和相关教育问题的破解。“欢迎更多的病友家长加入我们的群体，我可以提供基本的咨询，希望糖宝宝的家长都能跨过心理的坎儿。”

 

责任编辑：wb001

文章来源：http://news.72177.com/2016/0228/2691275.shtml