450个基因与智力障碍相关

本报讯（记者贾晓宏）“笨小孩”是父母遗传基因造成的？还是自身基因突变？抑或是其他因素导致的？现在，通过检测就可以筛查450个与智力障碍相关的基因，从而判断儿童的智力障碍是否与遗传基因相关，进而为患儿提供更有针对性的治疗。

昨天，中关村华康基因研究院与北京大学第一医院儿科共同开展的“为智力障碍家庭提供遗传学方面检测民生项目”正式结题。据介绍，这一项目利用目前世界最先进的技术，为30个符合基因检测适应症的智力障碍家系进行了相应的分子遗传学检测，筛查了与可导致智力发育落后的遗传病相关的450个致病基因，检测的阳性率约为30%。也就是说，至少有三成的智力障碍患儿与先天遗传相关，其余的患儿则与非遗传因素相关。

据介绍，目前我国智力障碍临床发病率将近1%，其中相当一部分是由遗传因素所导致。北大医院儿科主任医师王静敏介绍说，智力障碍是指18岁以前出现的认知及社会适应能力的明显障碍。目前5岁以上儿童的检测主要是通过智商也就是IQ检测；5岁以下婴幼儿诊断主要是通过广泛性发育迟缓来判断，智力障碍患儿至少有两个或两个以上的发育能区显著落后于同龄儿，具体的发育能区包括大运动/精细运动、发音/语言、认知、社交/人格以及日常活动等。虽然绝大多数智力低下还不能完全治愈，但可以尽早进行康复治疗，提高他们的生活质量。

中关村华康基因研究院院长魏伟说，目前基因检测已经广泛应用于临床中，不再是高高在上的新名词；而且基因检测价格也能被公众接受。“以智力障碍基因检测为例，一个家系的费用为4200元，这一个家系包括患儿自身，患儿父母及患儿的所有兄弟姐妹。”除了智力障碍外，很多常见的临床疾病都可以进行基因检测，以癫痫为例，现在发现有485个基因与癫痫相关，癫痫患者如果能够检测出到底是哪段基因出了问题，治疗起来就更有针对性。此外，皮肤科疾病、眼科疾病、先天性心脏病、肾病、代谢病等都可以进行基因检测。魏伟特别提到，如果一个家庭已经生育了一个患有先天性疾病的孩子，备孕第二个子女时最好提前进行家系的基因检测，然后根据遗传学规律规避风险。J146

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