内地两婴儿血液呈乳白色 检测证实为致病基因突变

患儿的血液（左）呈乳白色 王希哲 摄

中新网深圳11月13日电 (记者 郑小红)深圳华大医学相关负责人彭智宇13日向记者透露，内地两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。

据悉，今年8月30日，郑州一名出生46天的婴儿在采集血样时，医护人员发现其血液呈粉红色，血液在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。同病房一名婴儿患有同样的病。

10月29日，华大医学工作人员对患儿父母何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行采集，样品随后抵达华大深圳总部。

10月31日收到患儿血样后，通过对两位患儿的临床检测结果进行了详细的评估，华大医学怀疑患有高脂血症的可能性非常大，随即采取芯片捕获高通量测序的方法，对患儿及其父母均做了单基因血脂异常基因Panel共43个基因的检测。

检测结果显示，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。

据华大医学相关负责人介绍，LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，发病率约为100万分之一。该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血(牛奶样血)，甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般黄色瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎。

彭智宇告诉记者，在这两位患儿检测结果出来之际，华大医学又迎来了山东烟台另一个家庭的血样。

彭智宇表示，因饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前的研究来看，早期饮食干预很可能是最安全且经济有效的方法。而通过国家新生儿疾病筛查体系要求的足跟血采样血斑，就能够在宝宝出生时检测该种疾病及各种遗传性疾病，及时奶粉控制，药物治疗等手段为临床早期治疗提供保障。

高脂血症是一种全身性疾病，指血中总胆固醇(TC)和/或甘油三酯(TG)过高或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)过低，也属于代谢性疾病，但其对健康的损害则主要在心血管系统，导致冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病。(完)

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